Anna Månberg
ALS-forskare Anna Månberg, Kungliga Tekniska högskolan, berättar om forskningen Proteinmarkörer för prediktion av sjukdomsutvecklingen och överlevnad vid ALS.
Projektet Proteinmarkörer för prediktion av sjukdomsutvecklingen och överlevnad vid ALS kommer att analysera blodplasma från drygt 250 svenska ALS-patienter för att mäta nivåer av proteiner som kan kopplas till sjukdomen ALS.
– Vi har under den första fasen av projektet genererat data för proteinernivåer i prover insamlade av Caroline Ingre och hennes team på Karolinska Sjukhuset och vi har rekryterat Inci Aksoylu som nyligen har disputerat och har stor erfarenhet inom dataanalys, säger Anna Månberg, docent i neuroproteomik.
Biomarkörer för ALS
Identifiering av proteiner som kan användas som biomarkörer för ALS kommer att underlätta både vid diagnos och under själva sjukdomsförloppet. Dessutom kommer effekterna av nya läkemedel kunna utvärderas.
– Idag ställs många diagnoser genom klinisk bedömning baserat på symtom, det vill säga läkaren undersöker funktioner och förändringar. Genom att använda biomarkörer kommer diagnoser att kunna fastställas tidigare och även ge information om sjukdomsförloppet.
Blodplasman som undersöks kommer från Karolinska Institutets biobank och är insamlade under närmare tio år.
Data-driven analys
Anna Månberg och hennes team använder sig av data-driven analys, tex machine learning, för att hitta proteinmönster som kan kopplas till diagnos och subgrupper av patienter.
Sedan drygt 20 år finns det svenska initiativet Human Protein Atlas som kartlägger människans proteiner, både i hälsa och sjukdom. Human Protein Atlas används av läkare och forskare i hela världen.
En del av Human Protein Atlas visar proteinnivåer i blod från närmare 60 sjukdomar. Just nu analyseras ytterligare sjukdomar där ALS ingår, med blodprover från Caroline Ingres studie.
Human Protein Atlas
Över 5 000 proteiner mäts och kommer att presenteras på Human Protein Atlas webbsida utifrån ålder, kön och BMI, body mass index, det vill säga inte på individnivå.
– Det är ett spännande område och det är mycket få projekt i forskarvärlden som, vad vi vet, arbetar med ett datadrivet angreppssätt på ett så stort antal proteiner i blodplasma inom ALS.
Objektiva mätvärden
Anna Månberg och Caroline Ingre kommer med sina respektive team att analysera data från ALS-patienterna mer ingående, tex utifrån sjukdomsprogression.
– Det saknas fortfarande mycket kunskap om vad som händer på proteinnivå vid ALS. Har vi de objektiva mätvärdena kan vi förhoppningsvis både bromsa och behandla i ett tidigare skede jämfört med idag.
– Vår förhoppning är att vi ska kunna se mönster och kunna hitta avvikelser som kan användas i den kliniska verksamheten.
Text: Elisabeth Nore
Proteiner och DNA
Vårt DNA, det vill säga genom, sköter om att protein bildas.
När proteiner tillverkas skapas en arbetskopia av DNA som kallas mRNA.
I ribosomen, det vill säga proteinfabriken, översätts sedan informationen i mRNA-molekylen till rätt följd av aminosyror, som i sin tur bildar ett protein.
Alla proteiner består av aminosyror som fogas samman till en kedja som viks ihop till en viss struktur.
Vi har omkring 20 000 proteiner.
Biomarkörer för ALS
Ett exempel på biomarkör är förhöjda nivåer av proteinet GFAP-astrocytopati som till exempel markerar för olika former av hjärncancer.
Men det kan även vara så att proteinet markerar för ALS. Det är ett exempel på protein som kommer att undersökas i studien.
I den delen av Human Protein Atlas som kartlägger proteiner i blod har hittills 6 000 prover från patienter med 59 olika sjukdomar analyserats.
Nu pågår analys av ytterligare 10 000 prover, inklusive prover från patienter med ALS.