Forskning

Research, studies & articles

2022-11-08

Nature Communications

T cell responses at diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis predict disease progression

2022-11-22

Karolinska Institutet

Immunceller hos ALS-patienter kan förutsäga sjukdomsförloppet

Om Börje Salming ALS-stiftelse

Börje Salmings ALS stiftelse har som ändamål att främja medicinsk vetenskaplig forskning för att öka förståelsen och förbättra behandlingen av amyotrofisk lateralskleros, ALS. Stiftelsen ska också skapa initiativ vars syfte är att underlätta och ge ett stöd för drabbade och anhöriga.

Detta vill vi

Stiftelsen ska tillgodose sitt syfte dels genom att lämna ekonomiskt stöd till framstående forskare i Sverige eller utomlands, dels genom att lämna ekonomiskt stöd som på olika sätt bidrar till att sprida kunskaper om ALS och ge ett stöd till drabbade och deras anhöriga.

Vår vision

Stiftelsen har en långsiktig vision att skapa ett Familje center  där drabbade och anhöriga kan få stöd.

OM ALS

ALS, amyotrofisk lateral skleros, är namnet för en grupp neurodegenerativa sjukdomar där nervceller i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen dör. Det leder i sin tur till muskelförtvining och förlamning. De flesta som får ALS insjuknar mellan 45–75 års ålder. Man kan idag inte att bli frisk från ALS, men det finns läkemedel som bromsar sjukdomsförloppet något och som kan lindra vissa symtom.

Vad är symptomen vid ALS 
Hos ALS-drabbade skadas inte bara de motoriska nervcellerna i hjärnan och i den övre delen av ryggmärgen, utan också i den nedre. De övre och nedre skadorna ger olika symptom, och dessa symptom tillsammans är alltså karakteriserande för ALS. Symptom på övre motorneuronskada är stelhet (spasticitet), muskelryckningar och muskelskakningar (kronisk kramp). Symptom på nedre motorneuronskada är muskelsvaghet och muskelförtvining.Hos en ALS-sjuk visar sig skadorna genom exempelvis trippande gång, snubbling och fall, förlust av muskelkontroll och styrkan i händer och armar, svårighet att tala, svälja och andas, kronisk trötthet, muskelryckningar och krampeilkavid

Forskning

Det har hänt mycket inom ALS-forskningen de senaste tio åren. Idag vet vi att den genetiska faktorn är viktig och det pågår ett stort europeiskt projekt kring detta, där cirka 15 000 ALS-patienter ska delta. 500 svenska patienter kommer att medverka i studien via en forskningsgrupp vid Umeå universitet.

Gemensamt för alla typer av ALS är förekomst av ansamlingar av ett felveckat protein, SOD1, inne i nervceller. Forskare söker efter orsaken till felveckningen och hur sjukdomen sprids genom nervsystemet. Flera forskargrupper arbetar med utveckling av metoder som kan hämma nybildning av proteinet SOD1 och spridningsprocessen. Vissa typer av ALS och vissa typer av pannlobsdemens, FTD, är samma sjukdomsprocess i olika delar nervsystemet. Forskarna hittar samma sjukdomsgener hos ALS och FTD-patienter. Varför några utvecklar ALS och andra FTD är ännu oklart. Enstaka personer utvecklar både ALS och FTD.

Forskare och kliniker som är verksamma inom ALS-området ser positivt på framtiden. Det finns hopp i sikte om bättre och effektivare behandlingar för ALS och man talar till och med om möjligheten att kunna stoppa sjukdomen inom en överskådlig framtid. (Källa – Karolinska Institutet)

Korta fakta om ALS

  • Forskarna uppskattar att drygt 220 personer årligen insjuknar i ALS i Sverige.
  • Medelåldern vid symptomdebut är ca 58-60 år, men variationen är stor.
  • Det finns många typer av ALS, med olika orsak och symtom. Gemensamt för alla typer som kunnat undersökas genom obduktion är en felveckning av proteinet SOD1 inne i nervcellerna.
  • ALS är dubbelt så vanligt hos män som hos kvinnor.
    (källa Socialstyrelsen)